La sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 ( APS-1 ) è un disordine autoimmune multiorgano, causato da mutazioni nel gene AIRE.
Sebbene studi recenti riguardanti la deficienza di AIRE abbiano iniziato a delucidare la patogenesi molecolare dell’autoimmunità organo-specifica nei pazienti con APS-1, l’autoantigene responsabile dell’ipoparatiroidismo non è stato ancora delucidato.
Ricercatori, coordinati dall’Uppsala University Hospital, hanno eseguito l’immunoscreening di librerie di cDNA della paratiroide umana, utilizzando campioni plasmatici di pazienti affetti da sindrome poliendocrina autoimmune ed ipoparatiroidismo con l’obiettivo di identificare i pazienti con reattività alla proteina NALP5.
Successivamente, i campioni plasmatici di 87 pazienti con sindrome poliendocrina autoimmune e 293 controlli, comprendenti pazienti con altre malattie autoimmuni, sono stati impiegati per determinare la frequenza e la specificità degli autoanticorpi contro NALP5.
Gli autoanticorpi specifici per NALP5 sono stati individuati nel 49% dei pazienti con sindrome poliendocrina autoimmune ed ipoparatiroidismo, ma erano assenti in tutti i pazienti con altri disordini endocrini autoimmuni ed in tutti i controlli sani.
La proteina NALP5 era espressa prevalentemente nel citoplasma delle cellule principali paratiroidee.
Lo studio ha mostrato che la proteina NALP5 appare essere un autoantigene tessuto-specifico, coinvolto nell’ipoparatiroidismo nei pazienti con sindrome poliendocrina autoimmune.
Gli autoanticorpi contro NALP5 appaiono essere altamente specifici e possono avere un’applicazione diagnostica. ( Xagena2008 )
Alimohammadi M et al, N Engl J Med 2008; 358: 1018-1028
Endo2008 Diagno2008
