È stato esaminato il nuovo valore diagnostico dei biomarcatori di imprinting epigenetico nei noduli tiroidei.
In totale 550 pazienti con noduli tiroidei valutati mediante aspirazione con ago sottile ( FNA ) e confermati istopatologicamente sono stati reclutati consecutivamente da otto Centri medici.
L'ibridazione in situ quantitativa QCIGISH è stata utilizzata per valutare l'espressione allelica dei geni con imprinting SNRPN e HM13, sulla base dei quali è stato sviluppato un modello di classificazione diagnostica per i noduli tiroidei.
Il modello è stato testato retrospettivamente su 124 campioni tiroidei postchirurgici, ottimizzato su 32 campioni FNA prechirurgici e validato prospetticamente su 394 campioni FNA prechirurgici.
Le diagnosi citopatologiche e istopatologiche basate sulla revisione centrale in cieco sono state utilizzate come standard di riferimento.
Per i tumori maligni della tiroide, il test QCIGISH ha raggiunto una sensibilità diagnostica complessiva del 100% ( 277/277 ), una specificità del 91.5% ( 107/117 ), un valore predittivo positivo ( PPV ) del 96.5% e un valore predittivo negativo ( NPV ) del 100% nella validazione prospettica, con un'accuratezza diagnostica del 97.5%.
L'ibridazione QCIGISH ha dimostrato un valore predittivo positivo del 97.8% e un valore predittivo negativo del 100%, con un'accuratezza diagnostica del 98.2% ( 111/113 ), per noduli tiroidei indeterminati Bethesda III-V.
L'ibridazione QCIGISH ha dimostrato un valore predittivo positivo del 96.6% e un valore predittivo negativo del 100%, con un'accuratezza diagnostica del 97.5% ( 79/81 ), per Bethesda III-IV.
Per Bethesda VI, l'ibridazione QCIGISH ha mostrato una precisione del 100% ( 184/184 ).
Questo test basato su biomarcatori di imprinting può distinguere efficacemente i noduli tiroidei maligni da quelli benigni.
Elevati valori predittivi positivi e negativi rendono il test sia un eccellente strumento diagnostico rule-in che rule-out.
Con una tale prestazione diagnostica e la sua semplicità tecnica, questo nuovo test molecolare della tiroide è clinicamente ampiamente applicabile. ( Xagena2023 )
Xu H et al, J Clin Oncol 2023; 41: 1296-1306
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